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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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据网络上女性分享的受精卵着床出血图片来看,典型的着床出血图片上女性分泌物呈现淡粉色、粉色、浅褐色、褐色的少量出血都是正常的。着床出血是一种典型的功能性出血,主要原因是因为胚胎着床后女性的激素水平波动,少量子宫内膜剥脱导致的出血。若女性发现了出血的现象,可以考虑去医院抽血或购买试纸检测是否怀孕。
但并非所有女性在怀孕后都会出现着床出血的现象,因此即使女性没有出现着床出血,但发现有疑似怀孕的现象也要引起重视。着床出血的图片一般具有以下特点:
1.出血量,一般女性着床出血后的量比较少,可以和例假轻松区分开;
2.颜色,着床后出血的颜色呈现淡粉色或粉色,也可能由于出血量较少,呈现褐色或浅褐色状态;
3.出血时间,一般来说着床出血的持续时间不会太长,在1-2天后就会消失;
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4.其他反应,部分女性着床出血时也会出现不同程度的小腹坠胀或胀痛,属于正常的生理反应。
甲状腺有问题一般是不建议做试管的,虽然甲状腺有问题的情况下也是可能通过试管婴儿怀孕的,但是怀孕之后甲状腺方面的疾病容易影响胎儿的正常发育,严重的会直接导致流产。所以,一般医生是不建议甲状腺有问题女性做试管的。可以先检查一下甲状腺的具体问题在哪里,找到病因,然后根据具体病症给予相应的治疗。等疾病治疗好了之后再进行试管,这样成功率也会更高。
甲状腺疾病属于内分泌疾病的范畴,轻微的甲状腺疾病并不会对患者造成太大的影响,但是随着病情的加重,它还会引发一系列的并发症,例如甲状腺功能亢进、甲状腺减退、甲状腺肿瘤或甲状腺癌等,严重时会危及到患者的生命健康,在早期可以通过激素治疗的方法来控制病情,但是如果已经达到了晚期,则建议患者考虑通过手术进行治疗。甲状腺出现问题是指患有某种甲状腺疾病,具体是什么病要去医院作进一步检查,才能确定病因,然后进行针对性的治疗。一般甲状腺病包括甲状腺功能亢进症、减退症以及甲状腺结节。它们的治疗方式如下:
1.对于甲状腺功能亢进症,临床上一般有三种治疗方案,即药物治疗,包括甲巯咪唑和丙基硫氧嘧啶。手术治疗,主要为甲状腺次全切或全切。碘131治疗;
2.对于甲状功能减退症,主要补充甲状腺激素;
3.对于甲状腺结节的治疗,根据结节的良恶性来制定治疗手段。良性结节需定期观察即可,恶性结节根据恶性程度,可进行甲状腺全切、次全切及颈部淋巴结的清扫。
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