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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
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地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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试管移植前跳绳可以帮助疏通输卵管,还可以刺激分泌细胞等组织结构的生长发育,促进机体功能健全和完善,更有利提高着床成功率。移植跳绳可以提高着床成功率,但是不是人人都会有这个效果的,有的人移植前跳绳也不会有这个效果,这个情况是因人而异的,所以在移植前可以听从医生的建议调理,科学合理积极配合医生才是最重要的。
适当运动,加强身体素质,对胚胎移植有一定好处,跳绳可以促进盆腔血液流动,可以让卵巢的血液循环更加丰富,有利于发挥卵巢功能,调节体内的激素平衡,移植后可以帮助胚胎更好的着床,移植前跳绳有以下几个好处:
1.在跳绳时,身体在上下移动,此时子宫也在上下移动,子宫旁的肌肉和韧带可以跟随运动,有很好的辅助作用,跳绳可以增强包括生殖器官在内的脏器的功能,是行之有效的输卵管体操;
2.通过跳绳,患者的输卵管能够在盆腔里发生上下相对移位,跳绳对输卵管的好处是增强输卵管的拾卵功能,同时还能够促进输卵管的蠕动;
3.跳绳还能够调节内分泌,内分泌激素水平好了,给予卵巢良性的刺激,也能帮助卵巢恢复排卵,而且激素水平好的情况下受孕会更容易,更有利提高着床成功率。
试管婴儿是一项助孕介绍,帮助不孕不育症患者重新获得生育的机会,这项先进的技术在手术的时候也会有很多个环节,比如促排卵便是重要的环节之一,但是,试管婴儿手术时促排卵会起到什么作用呢?这是患者朋友们并不清楚的地方,对此小编来为大家进行一个相关的介绍。
卵子是女性生育的首要条件、必要条件,要想顺利生育需要获得成熟、优质的卵子,正常情况下,女性每个月经周期时只会排出一个成熟卵子,而如果在试管婴儿过程中,依然按照女性这一自然排卵过程手术的话,取卵、培养胚胎将会消耗大量的时间与精力。
每当排出一个卵子后进行穿刺取卵,若卵子质量不好则需要频繁的取卵,这样很容易会对女性身体造成一定负担,所以通常都会采用促排卵的方法,使女性可以在一个周期内同时产生多个成熟卵子,从而同时培养多个胚胎,结果非常明显,不但可以在胚胎移植的时候挑选优质胚胎优先移植,还可以通过同时移植多个胚胎的方法更好的提高试管效果,另外对于部分患者来说,还会增加双胞胎的几率。
试管婴儿有几种促排卵方案?
试管婴儿促排卵方案包括很多种,长方案、超长方案、短方案、超短方案等,可以根据所需时间进行划分,不过最常使用到的方案是长方案和短方案,两种方案的介绍如下所示:
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长方案:适合卵巢功能好的患者,时间相对较长一些,但促排卵效果、卵巢反应相对较好,并且容易用药控制卵泡生长,一般不会出现提前排卵的现象。
短方案:适合卵巢功能差、年龄较大的患者,与长方案相比时间较短,但其排卵效果、卵巢反应也相对较差,卵巢反应不太稳定、不太一致,可抑制其他卵泡生长,容易出现提前排卵的现象;专家表明,短方案通常是作为长方案的一种辅助方案,主要是担心长方案无法将卵泡促起,所以用作一种后备方案。
试管婴儿注射促排卵药会不会变胖?
试管婴儿手术过程中促排卵,可以使体内激素水平升高,导致水分滞留在体内,导致体重上升或水肿,当停药后,激素水平逐渐趋于正常,潴留的水分排出体外,体重和水肿可恢复正常,所以,这种促排卵药物引起的肥胖多是身体自发性的水肿反应,并不是真的胖,患者朋友们无需过分担心。
那么,使用促排卵药物会不会还有什么副作用呢?
因为个体差异,每个人出现的副作用也都存在一定的偏差,但是大多数人都没有什么反应,如果出现轻度腹胀也不必紧张,注意休息,避免剧烈运动,如果腹胀严重或局部有皮疹,应立即就诊。
另外,如果私自滥用促排卵药物,危险性会增加。不但可引起胸腹积水、胃肠道反应、肾功能损害等,而且使雌激素明显上升,导致代谢异常、内分泌紊乱,如果是严重的卵巢过度刺激综合征,没有得到医院的及时处理,极少数患者会有丧命的危险,由此可见,卵巢的排卵功能不能随意开发,有排卵障碍的患者一定要在医生的指导及严密监测下才能使用。
使用促排卵药物需要注意些什么?
注意事项1、按时注射促排卵药。
注意事项2、促排卵期间要放松心情,并注意休息和饮食卫生。
注意事项3、严格遵从医生的嘱咐用药,不可擅自停药或减药,按时复诊。
注意事项4、试管婴儿促排卵的过程中,需要从小剂量开始,根据用药后的反应调整用药剂量,或延长用药时间。
注意事项5、促排卵药物必须在医生指导和观察下使用,不可自己盲目的使用,这样才能保证促排卵效果和避免药物带来的不良反应。
注意事项6、用药过程中应根据情况做一些观察和检查,如测量基础体温、血泌乳素水平、尿妊娠试验等,以确定是否排卵。
试管婴儿手术时促排卵起到什么作用?促排卵方面的问题已经帮助患者朋友们进行了相关的介绍,相信大家也已经有了一定的了解,试管婴儿各个方面的要求都非常的严格,所以不仅促排卵环节要多注意,任何一个环节都请听从医生的安排引起高度重视,以免影响手术的顺利开展,最终对手术效果造成不利影响。
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