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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
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一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2026年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?
因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2026年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2026年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。
近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”
据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源:南方PLUS】
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试管婴儿的技术帮助很多人圆了父母梦,因此也已经被大家所广泛地接受了。
但30年前这项技术刚刚问世时,也是伴随着很多的争议和质疑的。而当初国内首例试管婴儿的出生更是广受大家的关注。
在30年前,怀孕有困难的夫妻基本都试过各种偏方,但唯独没想过还有体外受精这种可能性。
为了怀孕生下自己的孩子,只要是有可能的方法,
很多人愿意冒险一试,38岁的郑桂珍就是这样一位母亲。
“反正也怀不上孩子,有这个可能性就豁出去试一下,大不了还是失败。”
来自甘肃的吴桂珍抱着这样的念头成为了北京医院试管婴儿项目的志愿者,也成为了我国首位试管婴儿母亲。
除了是第一个吃螃蟹的人,吴桂珍取卵的过程也十分不易。原来吴桂珍多年不孕的原因是输卵管堵塞,要想取卵就只能开腹。
好在皇天不负有心人,最后吴桂珍顺利诞下女儿,实现了长久以来的夙愿。
那些等着看笑话的人却不以为然,认为这个孩子以后一定会出现各种问题。
但现实是,当初的试管女婴,如今已经33岁,并且也成为了一名大夫,
也拥有了幸福的家庭和可爱的孩子,让那些不看好试管婴儿技术的人失了望。
现在试管婴儿这项技术越来越成熟,不少人都是这项技术的受益者,很多难孕的夫妻也都考虑要不要做试管婴儿。
虽然试管婴儿在技术上已经没问题了,但有些事儿还是得考虑清楚。
试管婴儿技术过硬,为啥有的人还是不做?基本都是这3大原因
身体条件是否允许
技术属于硬性条件,身体属于软性条件,技术再成熟,身体条件不允许也不行。其中男性只要精子质量合格就行,而对女性的身体要求则相对高一些。
除了卵子质量要合格,身体的健康状态也很重要,光是打排卵针取卵就十分痛苦了。
如果勉强受孕移植,那么后期也少不了遭罪要打保胎针,甚至还可能出现流产的可能。
能否抗住压力
求子路上,每一对夫妻都有自己不幸的故事,心理压力非同小可,试管婴儿几乎就成了很多人最后的救命稻草。
看见那么多成功的例子,很多人把试管婴儿想得过于简单,其实试管婴儿不成功的也大有人在。
即便成功了,期间养身体、打针、各种检查和取卵移植的步骤也是非常消耗精力和期待值的,同时也要做好失败的准备。
经济是否允许
即便试管婴儿已经很普遍了,但费用其实并不低,而且很多人不是一次成功,得做很多次才行,费用也直线上升。
除了直接费用,检测费、保胎针和营养品的开支也不容小觑,如果成功怀上宝宝,后续还有很多花钱的地方。
如果以上三个问题都不是障碍,那么想要孩子的夫妻就可以大胆去做了。不过当怀上宝宝后,很多人还会有新的烦恼,比如要不要告诉孩子,试管婴儿的宝宝又会不会更容易出现健康问题等。
试管婴儿需要注意哪些方面?家长注意这2点,孩子才能健康成长
别太早告诉孩子
试管不比克隆,在伦理方面基本已经没有什么问题了,大众的接受程度非常高,但要不要告诉孩子,以及什么时候告诉孩子还是值得家长们思考一下的。
孩子的世界比较简单,他们的认知层面也比成年人小很多,为了孩子的心理健康,家长最好别太早告诉孩子。
否则孩子心里会有“我不是爸爸妈妈亲生的”和“我跟别人不一样”这样的想法,从而更容易出现心理问题。
产检和健康检查不能少
这么多年以来的成功经验表明,试管婴儿做出来的宝宝在健康方面和普通孩子是没有什么区别的,甚至因为当初经过了筛选,还可能会更健康。
不过为了保险起见,孕期的产检和产后的护理还是不能少。家长不要过度担心,把孩子当成一个普通孩子来照顾就可以了。
试管婴儿的出现圆了很多家庭的求子梦,但大家也要注意,一定要选择正规的三甲医院,不能听信小广告和小偏方。
同时和家里的老人也要说清楚怎么回事,才能尽可能地减少不必要的麻烦。
大家身边有做试管婴儿的吗?大家对于试管婴儿又是怎么看的呢?
囊胚5ac是稍差等级的囊胚,质量属于中等水平,但在囊胚中也算常见囊胚。5ac囊胚是指囊胚处于孵化中,有一部分正在从透明带中溢出来,其内细胞团中的细胞数目多排列紧密,而且上皮细胞层由稀疏的细胞组成。其移植成功率可以达到45%-50%左右,虽然不属于优质胚胎,但也是临床上着床成功率较高的一个囊胚级别。
5ac囊胚是第五期孵出的囊胚,其囊胚等级和质量都是中等的,虽然比不上AA级囊胚,但也是可以移植的。下面是对5ac囊胚的分析介绍:
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1.数字5表示5期,是属于扩张期的囊胚,发育比较快;
2.字母a代表将来发育成胎儿的内细胞团的质量,a是最高等级的,表示细胞数目多,排列紧密;
3.字母c是指将来发育成胎盘的外细胞团的质量,分为abc三个等级,c表示上皮细胞层由稀疏的细胞组成。
囊胚等级划分表囊胚等级的高低在一定程度上影响试管婴儿移植成功率,品质越高的胚胎意味着更高着床率和妊娠率,试管移植中常见的囊胚有以下36种,对于不同等级的囊胚质量及成功率详情可通过下表了解:
3aa3ab3ac3ba3bb3bc3ca3cb3cc4aa4ab4ac4ba4bb4bc4ca4cb4cc5aa5ab5ac5ba5bb5bc5ca5cb5cc6aa6ab6ac6ba6bb6bc6ca6cb6cc(广州世纪助孕公司优贝贝助孕名医)(上海世纪助孕公司在哪里)(上海世纪助孕总部地址)(广州世纪助孕公司官网)(上海世纪助孕生殖中心怎么样)(广州世纪助孕生殖中心)(广州世纪助孕官网欢迎您)(上海世纪助孕正规机构)







