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2025-12-05 14:36作者:admin
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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2026年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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单角子宫可以承受5-6斤的胎儿,其实主要还是看孕妇的实际情况,比如子宫大小、身高或其他症状等。一般来说,单角子宫怀孕后风险还是比较大,容易异位妊娠、流产和早产,而且如果是双胎的话,最好是等到12周做完NT检查确认胚胎正常后从腹部减胎,虽然也有风险,但相对双胎妊娠要好一些,因为有的患者身高不高或年龄较大也是不适合双胎妊娠的。总之,单角子宫孕期要合理控制营养,不要让宝宝长得太大,合适就好。

我是单角子宫,单角子宫是可以怀孕的,只是房子小些,后期注意保胎,控制饮食,尽量不要让宝宝长的太大,我当时是38+2,生的,6.2斤。

网友褚胖胖

我做的试管,单角子宫,我感觉单角子宫试管成功率也还是高,我移植了两枚囊胚,都成了,双胎,还差不多大,宝宝们长的很均匀,但是因为我是单角子宫,医生非让我减胎,真的很不舍。减胎也有风险,单角子宫双胎妊娠风险也大,唉!说的是单角子宫早产流产几率很大,单胎都有危险,所以双胎更不行,而且也不能让宝宝长得太快太大,不然也容易出问题。

网友欧水凤

我也是单角,试管龙凤双胎,两个宝宝出生共计9.7斤,35+4在没发动时剖的,所以别小看单角,子宫的力量是很大的!

网友chouda

试管技术的

广泛开展

,给不孕不育

人群

带来了

生育的可能性

,通过试管

助孕

好多

不孕不育家庭都能够

有机会生下自己的宝宝

于是好多人都想问

试管费用是多少

其实试管是没有统一的收费标准的,但是我们能够

根据自己的情况

大概估算一下

试管是一项已经开展多年的技术,成功率可达百分之

50到

66

费用一般都是根据

个人

情况

定的。

试管的流程包括这几个步骤,每个步骤所需的费用都不一样。(1)事前检查费用是

1k

3k

左右;(2)试管过程中需要

通过

药物促进女性排卵,

部分人还

需要

使用

降调药物进行调节,药物费用约为

1w左右

;(3)如果试管

进行到

取卵、培养、移植

等步骤

,费用在

1w

左右。

因此,从第一次检查到胚胎移植,总成本在

2w-

3w

之间。如果需要做二代试管,费用大概会增加

5k

左右。另外

南昌代孕可以包成功吗

如果需要做三代试管,费用就会更高一些。


这里是一套大致的试管流程,有需要的可以参考下:

1.

促排卵

由于不是每个卵子都能

成功

受精,

不是每个受精卵都能养成高质量的胚胎,因此要从女性体内获得多个卵子,才能保证有可用于移植的胚胎,这

就是需要促排的原因。

同时促排方案有很多种,如标准长方案、短方案、拮抗剂方案等。总的来讲,长方案的成功率最高,但并不是所有人

都适合。促排卵方案一定要根据个人的

实际

情况来制定。

2.

取卵

在时机成熟后就可以安排取卵了,取卵通常

南昌哪家代孕公司可靠

会全麻或者半麻

,因此

女性

并不会感到穿刺过程导致的痛苦。

3. 胚胎培育

当女性取卵时,男性也要进行取精。在实验室里,经过处理的精卵放在特殊的培养基

自然结合

这就是常规

受精方式。

4.

胚胎移植

在合适的移植时机里,用一个很细的胚胎移植管,将胚胎移植进母体等待着床,根据女性的年龄、胚胎质量等因素

,决定移植多少个胚胎,通常移植

2-3

个胚胎。由于胚胎移植管比较细,医生动作

很轻

,所以

女性

通常不会

感受到

痛苦。

5.

验孕

在胚胎移植后的7-

14

天监测血清

HCG

,确定是否妊娠。

在胚胎移植后

21

天再次检测血清

HCG

,看看胚胎发育得如何。

在胚胎移植后

30

天做阴超,确定是否宫内妊娠,有无胎心搏动。

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