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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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在生活中有很多夫妻因为不能自然受孕而选择试管移植，很多认为在进行手术后就可以高枕无忧，却不知移植后还需要观察胚胎是否成功着床发育，才能表示手术是否成功，因此在做试管移植手术后需要注意这黄金48小时。
试管移植后是黄金48小时有多重要？
在进行试管移植手术后的48小时中，进入女性子宫的胚胎正在着床，在这阶段如果提高警惕并且让身体和心理保持良好状态，能让胚胎在创造着床环境时更顺利。由于胚胎在进入子宫后会在48小时内孵化并且逐渐附着在子宫壁上，最后成功着床，因此移植后的48小时对手术成功起着很大的重要。
移植手术后在48小时内要注意什么？
1.保持睡眠足够
在这阶段要注意有足够的睡眠，但也不要过度休息，不能卧床太久才能保证晚上睡眠质量，而且不能熬夜，熬夜对胚胎着床非常不利。
2.用温水清洗
在术后洗澡要选择适当的水温，不能过高或者过低，让身体受影响，另外要避免坐浴，在清洗阴道时只用干净温水清洗外阴即可，切记在洗澡后要及时穿好衣服，避免着凉影响胚胎着床。
3.保持营养均衡
营养均衡能促进肠胃蠕动，预防便秘，补充营养素能提高体质，让身体有足够营养供应，能提高胚胎着床记几率。
4.避免
剧列
运动
在术后的48小时要警惕避免剧烈运动，并且用力提重物，此时胚胎正在着床，一旦用力过度或者过于疲劳都会导致胚胎着床失败。
5.不吸烟不喝酒
除了术后胚胎着床的时间，在怀孕期间都要戒烟戒酒，吸烟喝酒会导致子宫收缩，不利于胚胎着床。
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6.观察身体情况
在此期间阴道会有少量出血现象，不用过于担心，多观察身体情况，在有严重出血并且下腹部不适时需及时就医，大量出血疼痛可能提示胚胎着床失败，出现流产而有出血现象。
温馨提示，女性不要认为进行试管移植自己就一定能成功受孕，在手术后的黄金48小时中起着至关重要的作用，直接影响胚胎是否能成功着床，手术是否成功，所以术后要警惕这些注意事项，并且做好相关护理，才能让胚胎成功着床并且健康发育，也就让手术成功。
2026年4月，全球首例接受“无创胚胎染色体”筛查的试管婴儿诞生，这种最新辅助生殖技术摒弃了传统胚胎植入前筛查细胞的做法，采用无创的方式，结合第二代高通量测序，帮助医生筛选染色体正常的胚胎进行移植，显著地提高试管婴儿的妊娠成功率。
众所周知，人类是有23对，46条染色体组成的，当染色体多或少时，都会导致胚胎发育的不正常，以及胚胎植入的不正常，会引起移植后的生化和流产妊娠的风险。
比如最常见的唐氏综合征，就是第21号染色体多一条。那么，如何检查胚胎的染色体是否正常？我们知道胚胎的移植一般是发生在第三天或者第五的胚胎，在胚胎移植前，该如何检查胚胎的染色体是否正常？
传统的胚胎染色体筛查的方法是：细胞活检，第五天囊胚（由内细胞层和滋养层组成的），胚胎师从胚胎滋养层提取五个细胞做活检，来检测胚胎的染色体是否正常。
最新的NICS技术（无创染色体筛查）：将胚胎培养液体中的培养基和由培养基中滋养细胞所释放的DNA收集起来，把这些收集到的DNA标本来做检查。其筛查原理类似怀孕后做的羊穿。
NICS的显明优势：1）不需要做活检，对胚胎的损伤几乎没有；2）取到的DNA可以来自滋养细胞也可来自内细胞团，检测更全面；3）不做活检的细胞不会产生任何的应激反应，从而保持了胚胎的完整性。将培养到第五天的囊胚冻起来，只检测胚胎的培养基，很大程序上减少了对染色体正常的胚胎的伤害，最大程度地增加了移植成功率和妊娠成功率。
来自临床的第一个无创胚胎染色体检测的案例：从2010年开始备孕，一直未能成功，女方卵巢功能退化，男方为平衡易位携带者，他们生育正常后代的几率仅为1/9，加之考虑到年龄问题，这对夫妻使用最新的无创胚胎染色体筛查技术来生育健康下一代。在经过他们同意后，科研团队帮助他们在仅有的3个胚胎中找到了1个染色体检测正常的胚胎进行移植，女方成功怀孕。怀孕后，羊水穿刺结果也验证了NICS的检测结果。胎儿出生后，经过新生儿科专家的检查，身体健康，情况良好。
今天的试管技术越来越完善，做过PGT-A和NICS的检测的胚胎，生化流产率仅为9%。期待每个家庭都孕育出健康的宝宝。
