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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
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2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
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【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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作者：顾佳琴
医疗器械研发或检测阶段，常常会为了准备配制标准溶液或准确的稀释某溶液时，需要定容。容量瓶是准确配制一定浓度溶液的分析量器，只有一种类型的容量瓶，只应用配制一定体积的物质的量的溶液，容量瓶颈上有一标线，瓶壁上标有温度和体积，表示20℃时瓶中溶液的体积正好是容量瓶所标示的数值。
一、操作步骤
1、在供试品经过系列步骤充分溶解以后，加溶剂至距离标线1厘米处，等待1～2分钟使附在瓶颈内壁的溶液流下后，用滴管滴加溶剂至弯月面下缘与标线恰好相切。
2、在烧杯中溶解固体或稀释浓溶液时，不放置至室温，而趁热转入容量瓶进行定容，所得溶液的浓度偏高，同样，在容量瓶中超声处理样品后，温度会升高，液面也会上升，应放置室温，液面下降后再进行定容。
3、定容时加水超出刻度线，不能用滴管把多余的溶液取出，此时所得溶液浓度偏低，则配制失败。
4、定容后盖上干的瓶塞，用左手食指按住塞子，其余手指拿住瓶颈标线以上部分，右手用指尖托住瓶底，将瓶倒转并摇动，再倒转过来，使气泡上升至顶，上下倒置如此反复多次，使溶液充分混合均匀，在摇匀过程中，把溶液溅至容器外，则所配制的溶液浓度偏低，在容量瓶内配制溶液，定容后要上下倒转几次以达到摇匀，再静置时，往往凹液面的最低处的刻度线低，这时不可再加溶剂。
5、定容后读数：把容量瓶垂直提起来，使其自然下垂呈竖直状，眼睛平视看凹液面下缘与刻度相切的最低点，容量瓶的体积一般有四位有效数字，记录时应注意。
6、容量瓶如长期不用，磨口处应洗净擦干，并用纸片将磨口隔开，以防下次使用时打不开。
二、注意事项
1、使用前应检查是否漏水，若两次操作皆无水漏出方能使用。方法：加水→倒立→观察→瓶塞旋转180°→倒立→观察
2、不能将过热或者过冷的液体直接加入容量瓶。
PS: 定容时滴管的正确使用方法
1、握住方法是用中指和无名指夹住玻璃管部分以保持稳定，用母指和食指挤在胶头以控制试剂的吸入或滴加量。
2、胶头滴管加液时，不能伸入容器，更不能接触容器内壁。
3、使用完后，不能倒置，也不能直接放于桌面上，应插入干净的瓶中或试管内，立即用水洗净，严禁水清洗就吸取另一试剂。
4、胶帽与玻璃管要结合严密不漏气，若胶帽老化要及时更换。
5、其中最容易出错的就是把胶头滴管伸入试管口以下，另外要注意的就是往试管中滴加试剂时，胶头滴管要保持竖直。
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还记得你第一次走进菁华大门的样子吗？
你茫然无措，不知道怎么挂号、
不知道找哪个医生、不知道接下来要面对什么
你站在诊室门口，悄悄听着旁边等候的姐妹们唠嗑
你加入患者交流群，在里面默默爬楼看别人聊天
……
后来，你忍不住问了几个问题
得到了姐妹们热心的解答
渐渐地，你不再迷茫，
因为你接收到了好多善意的帮助和鼓励，
还和几个同期试管的姐妹成了真正的朋友。
现在的你
已不再是曾经那个一打针就花容失色的小仙女，
你开始安慰身边第一次打针的姐妹，
因为曾经，你也被这样暖心的安慰过。
你也像曾经帮助过你的姐妹那样，
变成了群里安抚新人的前辈，
拂去她们的迷茫，告诉她们别怕，都会好孕的
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