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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
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值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
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目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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多囊卵巢综合征作为育龄女性的常见内分泌疾病,会对女性的生育造成严重的影响,多囊患者可以通过试管婴儿来解决生育难题,但是关于多囊患者做试管的预备工作你清楚吗?
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为什么会患上多囊?
研究表明,患上多囊的原因主要有遗传因素、环境因素以及不良习惯等三种原因。如果女性在平时没有运动的习惯,在饮食上还过于放肆,常食用一些脂肪含量高的食物和糖分过高的食物,在加之有熬夜的坏习惯,就很容易患上多囊了。
多囊有哪些危害?
女人一旦患上多囊,在身体上的体现会比较显著。如月经异常、多毛、脱发、痤疮、雄激素高等体现。另外,还可能导致肥胖、消极情绪以及女性不孕等。
多囊患者做试管应做好哪些准备?
1.先对自身情况进行查看
虽然说不孕的原因有很多,但是与其他因素相比,多囊还是比较简单好治的一种。所以当患上多囊卵巢综合症后不要急着做试管。可以先选用简略的促排卵进行治疗,大部分人通过此种方式都可以成功达到助孕的目的。
如果多囊患者通过促排方式治疗半年以上依然没有怀孕,可以考虑通过试管婴儿达到助孕的目的。
2.留意饮食、控制体重
专家表明,多囊患者做试管时不必过于忧虑紧张,与其他不孕患者相比,多囊患者的成功率会更大一些。多囊患者不必担忧卵子数目,在促排时比较简略取得一些高质量卵子,在胚胎的培养上也能更优质。
为了提高试管婴儿的妊娠率,多囊患者在进行试管婴儿前一定要对饮食加以留意。专家表明多囊患者在日常饮食上要以清淡为宜,尽量避免过于辛辣刺激性的食物以及高糖高油及寒凉食物。
试管顾问小编提醒:如果体重过重会直接影响多囊患者做试管婴儿的结果,多囊患者除了要注重饮食外,坚持运动也是不可或缺的。还有重要的一点,多囊患者一定要保持充足的睡眠,保持良好的情绪,做到以上几点后,就可以着手进入周期了。
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