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2023-02-12 12:56作者:admin
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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胚胎胶是无色透明的凝胶液体,移植后用了可以保证胚胎会不游走马上着床。移植后使用胚胎胶的目的主要是为了将胚胎粘附固定在子宫腔上,不让胚胎游走,帮助胚胎着床,避免子宫出现收缩现象导致胚胎排除。胚胎胶主要是用于移植后的一种透明凝胶液体,但不是每个试管婴儿患者都会用到,胚胎胶的使用情况需要根据患者的年龄和子宫情况来具体判断。

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移植后使用胚胎胶可以大大提高胚胎着床成功率,其成分主要是透明质酸、白蛋白、糖和氨基酸,这些成分和子宫中的体液相同,可以模仿子宫环境,帮助胚胎着床,试管移植使用胚胎胶有以下作用:

1.试管移植胚胎胶是为了固定住胚胎,防止胚胎到处游动,避免胚胎游动到子宫以外的位置进行种植;

2.胚胎胶是由胚胎培养液组成,并含有高浓度的透明质酸酶和重组人白蛋白,这些成分可以模仿女性子宫内的生理条件,帮助胚胎植入;

3.移植时使用胚胎胶,目的是将胚胎粘附固定在子宫腔上,促进胚胎的着床,并且使用胚胎胶有不会伤害到胚胎,也没有什么副作用,一般对于反复移植失败的患者,那么再次进行移植时,就需要用到胚胎胶。

现在做试管婴儿要孩子已经不是新鲜事了,而我们也渐渐的接受了试管婴儿这一项新技术,大家都应该了解到了试管婴儿在促排卵阶段会用到促排卵药物,那么药物一般都是有副作用的,因此要谨慎使用,今天缘圆宝贝小编给大家带来试管婴儿促排卵期间药物的副作用说明,希望对您有帮助,下面一起了解下吧。

一、关于促排药物

要想了解促排药物是否有副作用,首先需了解促排药物本身,目前促排药物大多都是激素类药物,主要分两种,一是通过下丘脑-垂体-卵巢轴的调节达到排卵目的,另一种是,通过调整体内内分泌系统,给卵泡发育提供一个良好的环境,间接促进排卵。比较国内和国外促排卵药物的不同,主要体现在其纯度上,综合临床数据显示,国内促排药物相对差一些,促排后女性的不适感受更突出。

二、促排药物如何使用

促排药物的种类很多,在试管治疗期间,每个患者的个体差异又非常大,促排药物的使用并非千篇一律,医生会根据病人的病情、年龄、卵巢情况、内分泌状况来决定使用哪种促排药物以及药物的用量及时长。

三、常见的促排后出现的副作用

如果用药不当,取卵过度,可能发生卵巢过度刺激综合征,这就是常见的促排后遗症,卵巢过度刺激综合征的症状主要是腹痛、腹胀、腹水、胃肠道问题。但是应该理性来看待这个问题,专业试管医生表示,轻微的腹痛和腹水,不用过度担心,在医生的指导下简单调养就能恢复正常,在正规的试管医院出现严重腹水的情况则比较罕见,一旦发生,应该立即就医治疗。

四、促排药物使用中如何避免副作用

试管治疗过程中,的确有少量患者产生不适,正规大医院为了很大限度保障促排的顺利进行以及患者的身体健康,都会以人为本,制定合适的促排方案,通过定期的监控和评估,适时调整促排用药及剂量,从而有效避免促排产生的副作用。

试管婴儿促排卵期间药物的副作用说明就介绍到这里,希望对您有用,在试管期间使用药物要听取专家的建议,没有不好的药,只有不适合的人,如果您有疑问,可以点击缘圆宝贝在线咨询了解详情。

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